تتراوح أسعار تحليل الجينات في مصر، حيث يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وكل خلية تحتوي على الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الذي يحمل التعليمات الأساسية للوظيفة الخلوية. تعتبر المجموعة الكاملة من الحمض النووي للكائنات الحية جينومًا.
الجينات البشرية
الهيكل الجينومي للإنسان مُنظم في 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تُقسم بدورها إلى أكثر من 30,000 منطقة أصغر تُعرف بالجينات.
كل جين يتكون من سلسلة من القواعد النوكليوتيدية المتمثلة في A و C و G و T.
يحتوي الحمض النووي البشري على حوالي 3 مليارات قاعدة نيتروجينية تُعرف بالنيوكليوتيدات.
يُطلق على الترتيب الدقيق لهذه القواعد تسلسل الحمض النووي، ويحدث ذلك عندما يتم “التعبير” عن جين معين.
تُستخدم نسخة جزئية من تسلسل الحمض النووي – والمعروفة باسم الحمض النووي الريبي المرسل (mRNA) – كقالب لتوجيه عملية تخليق البروتين.
ما هو تحليل الجينات؟
- التحليل الجيني هو مصطلح يُستخدم لوصف دراسة عينة من الحمض النووي بغرض فحص الاختلافات أو المتغيرات التي قد تزيد من خطر إصابة الفرد بالمرض أو تؤثر على استجابته للأدوية.
- بينما تنجم بعض الأمراض الوراثية، مثل مرض هنتنجتون، عن تغييرات جينية أحادية.
-
تنبثق معظم الأمراض الوراثية من مجموعة من التغييرات الجينية، والتي قد تتأثر أيضًا بالعوامل البيئية.
- وهذا يتسبب في صعوبة تتبع جميع العوامل ذات الصلة من قبل الباحثين.
- وعلى الرغم من أن الجنسين متطابقان بنسبة 99.9٪ على المستوى الجيني.
- إلا أن الفرق البالغ 0.1٪ يساعد في تفسير سبب تعرض شخص لمرض معين أكثر من شخص آخر.
- يمكن أن تسهم دراسة أنماط التباين الجيني في مساعدة الباحثين على تحديد الاختلافات المرتبطة بالأمراض.
دراسة SNP
- تُعتبر تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) تغيرات نيوكليوتيدية مفردة (A، G، C، أو T) في الحمض النووي، وتُعتبر SNPs أكثر مصادر التنوع الجيني شيوعًا.
- يُعتقد أن الجينوم البشري يحتوي على أكثر من 10 ملايين SNPs، أي تقريبًا واحد من كل 300 قاعدة نيتروجينية.
- تتواجد عدة أدوات التحليل الجيني لفحص التعدد الأشكال.
- ويمكن استخدام فحوصات الجينوم الكامل لتحليل المئات من النيوكليوتيدات عبر الجينوم بأكمله.
- بإمكان الباحثين مقارنة الأنماط بين عينات المرضى الأصحاء لفهم أشكال النيوكليوتيدات التي قد تساهم في مرض معين.
- قد تتضمن الدراسات الدقيقة تحليل عدد أصغر من التعدد الأشكال في مناطق محددة من الجينوم.
- وذلك في محاولة للعثور على التعدد الأشكال الذي يسبب المرض المعني.
ما هي مثيلة الحمض النووي؟
تشير مثيلة الحمض النووي إلى ارتباط مجموعات الميثيل بنيوكليوتيدات السيتوزين في مواقع CpG داخل الجينوم، ويُعتقد أن مثيلة الحمض النووي تؤثر على تنظيم النسخ الجيني وقد تكون وراثية.
نظرًا لأن حدوث مثيلة الحمض النووي بصورة غير صحيحة يرتبط بمجموعة متنوعة من الأمراض البشرية.
تشمل هذه الأمراض السرطان والسكري وبعض الاضطرابات العصبية، حيث تمتلك أنماط المثيلة القدرة على استخدامها كمؤشرات حيوية للمرض.
شاهدي أيضًا:
ما هو تباين رقم النسخ (CNV)
يشير CNV إلى التغييرات في مستوى رقم نسخ الحمض النووي لمنطقة معينة عند مقارنتها بجينوم مرجعي، وقد أظهرت الأبحاث الحديثة أن مستوى CNV في الجينوم البشري أعلى بكثير مما كان يُعتقد سابقًا.
تحدث تغييرات أخرى لأرقام النسخ عندما يتم تضخيم منطقة داخل كروموسوم أو كروموسوم كامل بشكل متقطع أو يتم حذفها بالكامل.
تتضمن هذه العمليات ما يُعرف بالتضاعف أو الحذف بالإضافة إلى تغيرات كروموسومية أخرى.
تُعتبر انحرافات رقم النسخ نموذجية في الخلايا السرطانية، حيث ترتبط التضخمات العالية بالنتائج السريرية.
ما هي عملية LOH؟
- يمثل LOH فقدان مساهمة أحد الوالدين في جزء من جينوم الخلية، ويُعتبر LOH شائعًا جدًا في السرطان، حيث يشير غالبًا إلى وجود جين مثبط للورم في المنطقة.
- عادةً ما يتم تعطيل النسخة المتبقية من هذا الجين بواسطة طفرة نقطية، ويمكن أن يحدث LOH أحيانًا دون تغييرات واضحة في عدد النسخ (مثل تحويلات الجينات).
- وثقت المنشورات الحديثة الدور الحاسم لـ LOH المحايد للنسخ في عينات الورم، حيث لا يمكن اكتشاف مثل هذه الأحداث باستخدام التهجين الجيني المقارن التقليدي.
- تحل حلول تحليل DNA من Illumina للباحثين القدرة على تحديد جينوم LOH بدقة، بالإضافة إلى الانحرافات الصبغية الأخرى الموجودة بشكل روتيني في السرطان والاضطرابات الأخرى.
أسعار تحليل الجينات في مصر
أفادت الدكتورة سهى عبد الدائم، مدير مركز التميز العلمي بالمركز القومي للبحوث، أن المركز يمتلك خبرات تعتبر فريدة ولا تستطيع الجامعات والمستشفيات المصرية توفيرها.
وأكدت أن أسعار المختبر رمزية، وأقل بكثير مقارنةً بالمعامل الخارجية.
وأوضحت أن المركز يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية ويقدم العلاجات بأسعار منخفضة جدًا، مع هدف توفير تلك التحاليل للمواطنين.
لماذا يتم إجراء الفحوصات الطبية؟
كشف مشروع الجينوم البشري عن عدد كبير من الجينات الفردية المختلفة، حيث أظهر المشروع أن 99٪ من الجينات البشرية متشابهة، ولكن هناك أكثر من 10 ملايين اختلاف في القواعد الحمضية بين البشر.
هذا يفسر انتشار بعض الأمراض بين البشر وسبب التوجه نحو معرفة المعلومات المتعلقة بتحليل الحمض النووي:
- يمكن استخدام الاختبارات الجينية (مثل أخذ عينات من الغدد اللعابية):
- لتحديد الاختلافات الجينية التي تسبب أمراضًا معينة، وفي معظم البلدان والمناطق.
- سيتم اختبار الأزواج الذين يخططون للحمل:
- لتحديد ما إذا كان أحد الزوجين يحمل جينًا يُسبب أمراضًا معينة، مثل “مرض البود”.
- يتم إجراء هذه الاختبارات على النساء اللواتي لديهن تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي، من خلال الكشف عن جين معين يُعرف باسم BRCA.
- يستخدم الأطباء أيضًا الاختبارات الجينية لمساعدتهم على تطوير علاجات دوائية فعّالة لمكافحة مجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.
- على سبيل المثال، اجتازت بعض النساء المصابات بسرطان الثدي بعد انقطاع الطمث واللاتي يستخدمن عقار تاموكسيفين بعض الاختبارات الجينية لتقليل خطر الإصابة بالسرطان والذي يؤثر على فعالية علاج سرطان الثدي.
- أحيانًا تُعمل إعلانات تسويقية لهذه الاختبارات، حتى لو لم يكن الأشخاص بالضرورة معرضين لخطر الأمراض الوراثية لإجراء هذه الاختبارات.
- ومع ذلك، فإن هؤلاء الأشخاص يكونون قلقين بشأن المعاناة من هذه الأمراض.
- تتطلب هذه الاختبارات توصية من خبير طبي، ويتم فحص حوالي 20 تحليلًا مختلفًا في البشر.
- وقد كشفت هذه التحاليل عن الآلاف من الجينات، مما يُظهر احتمالية خطر الإصابة بأمراض القلب، ومرض الزهايمر، وسرطان القولون.
الاختبار الجيني
- الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات، ويمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني.
- كما تساعد في استبعاد حالة وراثية مشتبه بها أو تحديد فرصة الشخص للإصابة باضطراب وراثي أو نقله.
- يعتمد حاليًا أكثر من 1000 اختبار جيني، ويتم تطوير المزيد منها وإضافتها إلى الخرائط الجينية.
ضرورة الفحص السابق للولادة
تُستخدم الفحوصات السابقة للولادة للنساء الحوامل، حيث قد يكشف الاختبار عن أنواع معينة من التشوهات في جينات الطفل.
تُعتبر متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 من الأمراض الوراثية التي يتم فحصها أثناء الاختبارات الجينية السابقة للولادة.
يتم هذا عادةً من خلال اختبار دلالات الدم أو عبر الاختبارات الغازية (مثل بزل السلى)، حيث يتم فحص الحمض النووي للطفل من خلال تحليل دم الأم.