ضمور دوشين هو اضطراب ناتج عن مجموعة من مشاكل ضمور العضلات التي تؤدي إلى ضعف وفقدان الكتلة العضلية. يتميز هذا المرض بتداخل جيني غير طبيعي يؤثر على تشكيل العضلات السليمة. يؤثر ضمور دوشين بشكل أساسي على الأولاد، ويكون من النادر أن يصيب الفتيات. يتسبب المرض في مجموعة من الأعراض التي تؤثر على حياة الأطفال وتسبب القلق للآباء. في هذا المقال، سنستعرض أعراض وعلامات مرض حثل دوشين العضلي لدى الأطفال في مصر.
أعراض ضمور دوشين
تظهر الأعراض عادةً بين سن الثانية والسادسة. في هذه المرحلة، قد يعيش الأطفال حياتهم بشكل طبيعي، ولكن مع تقدم المرض، تظهر الأعراض التالية:
- السقوط المتكرر.
- فقدان القدرة على المشي وصعوبة في الحركة.
- مواجهة صعوبة في الركض والقفز كما يتطلب ذلك منهم.
- المشي على أطراف الأصابع.
- زيادة حجم عضلات الساقين.
- صعوبة في التعلم.
- الشعور بالتعب والإرهاق المستمر.
- صعوبة في تطوير المهارات الحركية.
- تحسن في حجم الساق.
- ظهور تأخر في تعلم النطق والكلام.
- مشية غير مستقيمة.
- ألم عضلي.
- تصلب في العضلات.
- انكماش في عضلات الأرجل.
- الشعور بالصداع والألم العام.
ما هو ضمور دوشين؟
يعتبر مرض دوشين اضطراباً وراثياً يتمثل في ضعف وضمور العضلات في الجسم. يصنف هذا المرض كإحدى أنواع اضطرابات حثل العضلات، والتي تؤثر على عضلات الجسم وتتسبب في فقدان مرونتها. ينشأ مرض دوشين نتيجة خلل جيني محدد يؤثر على البروتينات التي تساهم في الحفاظ على صحة الخلايا العضلية. مع تفاقم الحالة، قد يواجه المرضى صعوبة في التنقل وقد يتعرضون لإعاقة حركية، ويؤثر ذلك أيضًا على وظائف القلب في بعض الحالات مما يزيد من خطر الوفاة. تظهر الأعراض عادةً بين سن 2 و3 سنوات، ويكون الذكور الأكثر تعرضًا لهذا المرض.
حتى الآن، لا يوجد علاج شافٍ لمشكلة دوشين، وعلى الرغم من أن الأطفال كانوا يموتون في صغرهم في الماضي، إلا أن الأساليب الحديثة قد ساهمت في إطالة أعمارهم.
أسباب مرض دوشين
تساهم الجينات في إصدار الإرشادات اللازمة لانتاج مجموعة من البروتينات المهمة في الجسم. وعندما تكون هناك خلل في بعض هذه الجينات، يمكن أن يؤدي ذلك إلى مرض دوشين، حيث يحدث عدم توازن في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الديستروفين. يسبب هذا الانخفاض في إنتاج الديستروفين، وهو بروتين حيوي للوظائف العضلية.
يُعتَبَر مرض دوشين مرضًا مُرتبطًا بالجنس، حيث يتم نقل الجينات المسؤولة عن المرض عبر الكروموسوم X، والذي ينتقل من الأم الحاملة للمرض إلى الأبناء الذكور. في الحالات النادرة، يمكن أن يظهر المرض دون أي سبب وراثي، و يمكن أن تؤثر الحالة على الإناث لكن بشكل أقل شيوعًا، حيث قد تكون بعض الإناث حاملاً للمرض لكن دون أن تظهر عليهن الأعراض.
علاج مرض دوشين
بالرغم من عدم وجود علاج نهائي لمرض دوشين، إلا أن هناك بعض الأنماط العلاجية التي يمكن أن تساعد في إدارة المرض وتخفيف تقدمه، وكذلك السيطرة على مضاعفاته. تشمل هذه الطرق:
- استخدام بعض الأدوية مثل الستيرويدات (على سبيل المثال، البريدنيزون) التي تساهم في إبطاء تقدم المرض. كما أن الإبتيبليرسين يساعد في تعويض نقص مستويات الديستروفين.
- التعاون مع أخصائي العلاج الطبيعي والوظيفي لوضع برنامج علاجي لمواجهة انكماش العضلات.
- في حالات انحراف العمود الفقري، قد يكون من الضروري التدخل الجراحي بسبب حدة الانكماش.
- تبني بعض الإجراءات العلاجية لتعزيز صحة القلب والرئتين.
ختاماً، تناولنا في هذا المقال موضوع مرض دوشين، بما في ذلك أسبابه وأعراضه وسبل علاجه. إن هذا المرض يمكن أن يسبب معاناة كبيرة للوالدين نظرًا لعواقبه السلبية على حياة الأطفال والمضاعفات الصحية المحتملة.