أسباب حدوث متلازمة أبرت وأعراضها

متلازمة أبرت تُعتبر حالة وراثية نادرة، وهي نوع من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى تشوهات في الهيكل العظمي. في هذا المقال، نستعرض سويًا أسباب ظهور “متلازمة أبرت” وأعراضها.

أسباب ظهور “متلازمة أبرت”

تتسبب الطفرة الجينية في جين (FGFR2) في ظهور متلازمة أبرت، حيث يلعب هذا الجين دوراً مهماً في نمو العظام. تُعتبر هذه الطفرة غالباً عشوائية ولا تزال أسبابها الدقيقة مجهولة. ومع ذلك، تشير بعض الدراسات إلى وجود علاقة بين هذه الطفرة وزيادة عمر الأب.

تشمل متلازمة أبرت الأعراض التالية:

• التحام المفاصل الليفية بين عظام الجمجمة بشكل مبكر خلال نمو الطفل، ما يؤدي إلى تغيير شكل الرأس وزيادة الضغط على الدماغ.
• انخفاض نمو الوجه المركزي، مما يتسبب في مظهر وجه غارق وصعوبات في التنفس أثناء النوم.
• اندماج أصابع اليدين والقدمين.

أعراض متلازمة أبرت

تتواجد مجموعة من الأعراض والعلامات الرئيسية لمتلازمة أبرت، وهي تشمل:

• رأس طويل وجبهة مرتفعة.
• انتفاخ العيون وبروزها مع تباعدها.
• صغر حجم الأنف.
• تباطؤ في النمو العقلي ونمو غير طبيعي في الجمجمة.
• الحنك المشقوق.
• فك علوي متخلف.
• زيادة النشاط الغدي العرقي مما يؤدي إلى فرط التعرق.
• مشاكل في الرؤية نتيجة لاضطراب في عضلات العيون.
• التهاب متكرر للأذن قد يؤدي إلى فقدان السمع الكامل.
• صعوبات في التنفس نتيجة لضيق الشعب الهوائية والأنف.

تشخيص متلازمة أبرت

عادةً ما يحدد الأطباء إصابة الطفل بمتلازمة أبرت عند الفحص الأولي. وتساعد الاختبارات الجينية في التأكد من وجود العلاقة بين متلازمة أبرت أو غيرها من الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى تشكيل حجم غير طبيعي للجمجمة.

علاج متلازمة أبرت

لا يزال العلاج الشافي لمتلازمة أبرت غير موجود، ولكن هناك عدد من الإجراءات التي يمكن أن تخفف من الأعراض، منها:

• الجراحة:

يمكن للطبيب إجراء عمليات جراحية لتصحيح الروابط غير الطبيعية بين العظام. تشتمل العملية على ثلاث مراحل:

1. يفصل الجراح العظام الملتصقة بشكل غير طبيعي ويعيد ترتيبها جزئيًا، وعادة ما تُجرى هذه العملية في الفترة ما بين 6-8 أشهر من العمر.
2. يقوم الجراح بقص العظام غير الطبيعية في الفك والوجنتين وإعادتها إلى وضعية سليمة، حيث تصبح العظام غير متوازنة مع نمو الطفل.
3. تصحيح العيون البارزة، حيث يُقرب الجراح تجاويف العيون معًا لتعديل الفك ويزيل وتدًا عظميًا بين العينين.

• الأدوية:

هناك بعض الأدوية التي قد تخفف من اعتلالات متلازمة أبرت، ومنها:

• ترطيب العيون باستخدام قطرات النهار ومراهم المساء للحد من جفاف العيون، الذي قد يعاني منه مرضى متلازمة أبرت.
• المضادات الحيوية، حيث يتم إعطاء المصابين أدوية مضادة الحيوية لحمايتهم من العدوى مثل التهاب الأذن والجيوب الأنفية.

إجراءات مساعدة في علاج متلازمة أبرت

توجد بعض الإجراءات الأخرى التي قد تساهم في تخفيف أعراض متلازمة أبرت، وتشمل:

• إجراء ثقب القصبة الهوائية عبر الجراحة أو استخدام أنبوب التنفس في الرقبة للأطفال الذين يعانون من انقطاع التنفس أثناء النوم بشكل حاد بسبب الحالة.
• وضع أنابيب للأذن لدى الأطفال الذين يتعرضون لالتهابات متكررة في الأذن.
• إجراء عمليات جراحية للفم للحد من مشاكل النمو في عظام الوجه.
• تطبيق ضغط مستمر على مجرى التنفس.

تُعتبر متلازمة أبرت حالة وراثية نادرة ناتجة عن اضطراب وراثي، لكن السبب الدقيق وراء ظهورها غير معروف، ويؤدي وجود حالة مرضية سابقة في تاريخ العائلة إلى زيادة احتمال إصابة الطفل بها. في هذا المقال، تناولنا أسباب ظهور متلازمة أبرت، أعراضها، وطرق العلاج المتاحة.