أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
PDF، عند اكتشاف خبر الحمل، يُنصح بشدة بالبدء في رعاية ما قبل الولادة، من خلال جدول زمني من الزيارات العادية مع طبيبك أو ممرضة معتمدة لمتابعة صحتك وصحة طفلك.
ما هي متلازمة داون؟ وما هي أعراضها؟ تابعونا على موقع مقال لاكتشاف أعراض متلازمة داون أثناء الحمل. PDF.
تعريف متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث عندما يولد الطفل بكروموسوم إضافي في الكروموسوم 21.
هذا ما يُشار إليه أيضًا باسم تثلث الصبغي 21، مما يؤدي إلى تأخر ونقص في النمو البدني والعقلي.
تستمر العديد من الإعاقات مدى الحياة، مما قد يؤثر على متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومليئة بالرضا، وذلك بفضل التقدم الطبي الحديث والدعم الثقافي والمؤسسي المتاح لهم ولعائلاتهم، والتي توفر فرصاً متنوعة لمواجهة تحديات هذه الحالة.
أسباب متلازمة داون
عندما تتكاثر الخلايا، ينقل الوالدان جيناتهما إلى أطفالهما عن طريق الكروموسومات. من المفترض أن تكتسب كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، أي 46 كروموسومًا إجمالًا، حيث تأتي نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.
في حالة الأطفال المصابين بمتلازمة داون، يحدث انفصال غير صحيح لأحد الكروموسومات، مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ، أو نسخة إضافية جزئية من الكروموسوم 21، بدلاً من النسختين المعتادتين. هذا الكروموسوم الإضافي يؤثر على تطور الدماغ والخصائص الجسدية.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون:
تثلث الصبغي 21
- تعتبر تثلث الصبغي 21 هي الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون، ويعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية.
التشعبية (Mosaicism)
- يحدث التشعبية عندما يحتوي الطفل على كروموسوم إضافي في بعض خلاياه وليس جميعها.
- عادةً ما تظهر أعراض هذه الحالة بشكل أقل حدة مقارنةً مع تثلث الصبغي 21.
النقل الجيني (Translocation)
في هذا النوع، يمتلك الأطفال جزءًا إضافيًا من الكروموسوم 21 فقط، مما يؤدي إلى وجود 46 كروموسومًا في المجموع، ولكن مع وجود قطعة إضافية من الكروموسوم 21.
احتمالية الإصابة بمتلازمة داون
بعض الآباء قد يكون لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. الأمهات فوق سن 35 عامًا يعتبرن الأولى الأكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمثل هذه الحالة، حيث يزداد احتمال ذلك كلما تقدمت الأم في السن.
أظهرت الدراسات أن لعمر الأب أيضًا تأثيرات، حيث يزيد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا. ومن بين العوامل الأخرى التي قد تزيد من هذا الخطر:
- التاريخ العائلي لمتلازمة داون.
- الأفراد الحاملين لجينات نقل كروموسومات.
من المهم ملاحظة أنه رغم وجود هذه العوامل، إلا أنه لا يوجد من يضمن بالضرورة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. ومع ذلك، فإن هذه العوامل قد تزيد من فرصة ذلك إحصائيًا.
أعراض متلازمة داون
على الرغم من إمكانية تقدير إمكانية وجود طفل مصاب بمتلازمة داون من خلال الفحوصات أثناء الحمل، إلا أنه لا توجد أعراض محددة قد تشير إلى ذلك خلال فترة الحمل.
غالبًا ما يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون ببعض السمات المميزة عند الولادة، ومنها:
- مظهر الوجه المسطح.
- صغر حجم الرأس والأذنين.
- رقبة قصيرة.
- انتفاخ اللسان.
- عيون مائلة.
- آذان غير تقليدية.
- ضعف في العضلات.
- قد يولد الرضيع بحجم وسط، لكنه ينمو بمعدل أبطأ مقارنة بالأطفال الأصغر سنًا.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من إعاقة في النمو، وغالبًا ما تكون خفيفة إلى معتدلة. وقد تعني التأخيرات في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل قد يظهر سلوكًا مندفعًا، حكمًا ضعيفًا، فترة انتباه قصيرة، وقدرات تعلم بطيئة.
كذلك، تصاحب متلازمة داون بعض المضاعفات الطبية، والتي قد تشمل:
- البدانة.
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- ضعف الرؤية.
- إعتام عدسة العين.
- مشكلات هضمية مثل الإمساك المزمن.
- توقف التنفس أثناء النوم.
- الخرف.
- قصور الغدة الدرقية.
- تأخر نمو الأسنان.
- زيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر في مراحل لاحقة من الحياة.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يميلون أيضًا إلى الإصابة بالالتهابات، بما في ذلك التهابات الجهاز التنفسي والتهابات المسالك البولية.
نتائج فحص متلازمة داون أثناء الحمل
يُقدَّم فحص متلازمة داون كجزء من رعاية ما قبل الولادة. إذا كانت المرأة فوق 35 عامًا، أو إذا كان والد الطفل أكبر من 40 عامًا، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون، فسيكون من الضروري إجراء تقييم.
الفحص في الثلث الأول من الحمل
يمكن لفحص الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم أن تتحقق من وجود متلازمة داون في جنينك. تتسم هذه الاختبارات بمعدل إيجابي كاذب أعلى مقارنةً بالاختبارات التي تُجرى في مراحل الحمل المتأخرة. في حال عدم ظهور نتائج طبيعية، قد يقوم طبيبك بإجراء بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
الفحص في الفصل الثاني من الحمل
توفر اختبارات الموجات فوق الصوتية وعلامة التحديد الرباعي (QMS) إمكانية الكشف عن متلازمة داون والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي، وتجرى هذه الاختبارات بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل. إذا لم تكن أي من هذه الاختبارات طبيعية، فسيتم اعتبارك في حالة خطر متزايد للإصابة بالعيوب الخلقية.
اختبارات قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون
قد يطلب طبيبك إجراء اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون في طفلك، والتي قد تشمل:
فحص السائل الأمنيوسي
- ستقومين بإجراء فحص من خلال أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسومات لدى طفلك، وعادةً ما يُجرى هذا الاختبار بعد 15 أسبوعًا.
أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS)
- خلايا من المشيمة تُجمع لتحليل كروموسومات الجنين، وتُجرى هذه الاختبارات بين الأسبوع التاسع والرابع عشر من الحمل. ولكن يجب أن نلاحظ أنها قد تزيد من خطر الإجهاض، إلا أن احتمالية حدوث ذلك تقل عن 1% وفقًا لمستشفى Mayo Clinic.
أخذ عينات دم عبر الحبل السري (PUBS)
- سيأخذ طبيبك عينة دم من الحبل السري لفحص عيوب الكروموسومات، وعادة يتم هذا بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل، وهنا يكون هناك خطر أعلى للإجهاض. لذا تجرى هذه الاختبارات فقط إذا كانت الاختبارات الأخرى غير مؤكدة.
تختار بعض النساء عدم الخضوع لهذه الاختبارات بسبب مخاطر الإجهاض، ويفضلن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بدلاً من فقدان الحمل.
اختبارات عند الولادة للكشف عن متلازمة داون
عند الولادة، سيقوم الطبيب بما يلي:
- إجراء فحص بدني شامل لطفلك.
- طلب إجراء اختبار دم يُعرف بالنمط النووي لتأكيد تشخيص متلازمة داون.
هل هناك علاج لمتلازمة داون؟
لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك مجموعة متنوعة من برامج الدعم والبرامج التعليمية التي يمكن أن تساعد المصابين بالمتلازمة وعائلاتهم. يُعتبر مركز NDSS مصدرًا ممتازًا للبحث عن البرامج المتاحة على مستوى البلاد.
تبدأ البرامج المتاحة مع التدخلات في مرحلة الطفولة، ويتعين على الأطباء تزويد الأسر المؤهلة ببرامج علاجية. في إطار هذه البرامج، يساعد معلمو التربية الخاصة والمعالجون الأطفال على اكتساب:
- المهارات الحسية.
- المهارات الاجتماعية.
- مهارات الاعتماد على الذات.
- مهارات القيادة.
- التواصل والمهارات المعرفية.
غالباً ما يحقق الأطفال المصابون بمتلازمة داون معالم النمو المرتبطة بالعمر، ومع ذلك فقد يتعلمون بشكل أبطأ من أقرانهم.