بيتا ثلاسيميا
مرض الثلاسيميا، المعروف أيضًا بفقر الدم المتوسطي، هو اضطراب وراثي يتمثل في انخفاض عدد كريات الدم الحمراء في الجسم. يُعتبر الهيموغلوبين، أو خضاب الدم، مسؤولًا عن نقل الأكسجين عبر كريات الدم الحمراء إلى مختلف أنحاء الجسم. يُقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين: الألفا ثلاسيميا والبيتا ثلاسيميا. أما البيتا ثلاسيميا فهي ناتجة عن طفرة جينية تؤثر على إنتاج سلسلة بيتا في بروتين الهيموغلوبين، مما يعيق قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين بشكل كافٍ ويتسبب في فقر الدم.
أعراض بيتا ثلاسيميا
تتفاوت أعراض بيتا ثلاسيميا بحسب نوع المرض، حيث يُقسم المرض إلى ثلاثة أنواع رئيسية حسب شدة الأعراض، كما قد تختلف الأعراض بين الأفراد. فيما يلي بعض الأعراض المرتبطة بكل نوع:
- بيتا ثلاسيميا الكبرى: تُعدّ أكثر الأنواع شدة، حيث تبدأ الأعراض بالظهور منذ الطفولة المبكرة. يعاني الأطفال المصابون من مشاكل في النمو مثل نقص الوزن وتأخر النمو (فشل في النمو). يحتاج هؤلاء الأطفال عادة إلى نقل دم دوري لتعويض نقص كريات الدم الحمراء. تشمل الأعراض الرئيسية:
- شحوب البشرة.
- فقدان الشهية.
- انتفاخ البطن.
- اليرقان، والذي يظهر على شكل اصفرار في البشرة والعينين.
- تضخم القلب والطحال والكبد.
- تأخر البلوغ.
- هشاشة وضعف العظام وتشوهاتها.
- تراكم الحديد في الجسم بسبب نقل الدم المتكرر، مما قد يؤثر على الهرمونات وبعض مشاكل القلب والكبد.
- بيتا ثلاسيميا المتوسطة: يمكن أن تظهر أعراض هذا النوع في الطفولة المبكرة أو في مرحلة لاحقة من الحياة. تؤثر الأعراض على معدل النوم وتؤدي إلى اضطرابات في العظام، كما قد تتضمن أعراض فقر الدم مثل تضخم الطحال والشحوب وزيادة التعب والإعياء.
- بيتا ثلاسيميا الصغرى: يتميز هذا النوع بعدم ظهور أعراض واضحة على الشخص المصاب في العادة.
أسباب بيتا ثلاسيميا
تحدث بيتا ثلاسيميا نتيجة لطفرة جينية تؤثر على إنتاج بروتين بيتا غلوبين. يمكن أن تختلف شدة المرض بناءً على عدد الجينات المتأثرة. إليك تفاصيل الأنواع المختلفة:
- بيتا ثلاسيميا الكبرى: تحدث نتيجة طفرة جينية شديدة في كلا الجينين المسؤولين عن إنتاج البيتا غلوبين، مما يؤدي إلى أعراض صحية شديدة قد تهدد الحياة.
- بيتا ثلاسيميا المتوسطة: تحدث نتيجة طفرة في كلا الجينين أيضًا، ولكن بدرجة أقل من تلك التي تسبب بيتا ثلاسيميا الكبرى.
- بيتا ثلاسيميا الصغرى: تنتج عن طفرة في جين واحد من البيتا غلوبين، وغالبًا ما تكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم، مع نسبة طفيفة من فقر الدم، مما يؤدي إلى أعراض خفيفة. تتمكن هذه الحالات من نقل الطفرة الجينية إلى الأبناء.
تشخيص الإصابة ببيتا ثلاسيميا
يزداد خطر الإصابة ببيتا ثلاسيميا لدى الأفراد من أصول آسيوية وأفريقية وإيطالية ويونانية. عادةً ما يتم تشخيص المرض بين سن 6 و12 عامًا. توجد عدة اختبارات تشخيصية للكشف عن حالة الإصابة أو حمل الطفرة الجينية، من بينها:
- اختبار العد الدموي الشامل: يُستخدم للكشف عن عدد وحجم ومعدل نمو كريات الدم المختلفة.
- الفصل الكهربائي للهيموغلوبين: يساعد في التمييز بين أنواع الهيموغلوبين المختلفة في دم المريض.
- اختبارات الحمل: يمكن الكشف عن إصابة الجنين ببيتا ثلاسيميا من خلال بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية.
علاج بيتا ثلاسيميا
تعتمد طرق علاج بيتا ثلاسيميا على شدة الأعراض. في الحالات التي تكون فيها الأعراض خفيفة، قد لا يحتاج الشخص إلى علاج محدد، بينما في الحالات الأكثر شدة، قد يتطلب الأمر نقل دم دوري. كما يمكن للطبيب وصف مكملات حمض الفوليك لتعزيز إنتاج كريات الدم الحمراء. يجب الانتباه إلى أن نتائج اختبارات العد الدموي الشامل قد تشابه تلك الناتجة عن نقص الحديد، مما قد يؤدي إلى اتخاذ قرارات علاجية غير صحيحة. في بعض الحالات، قد يلجأ الطبيب إلى زراعة نقي العظام كعلاج نهائي للمرض.