علامات وأعراض مرض الثلاسيميا لدى البالغين

تعتبر أعراض مرض الثلاسيميا لدى البالغين من الأمور المهمة التي ينبغي معرفتها. هناك العديد من الأمراض التي قد لا نكون على دراية بها، وقد نعرفها بأسمائها الشائعة بدلاً من التسميات العلمية. لكن مرض الثلاسيميا أو ما يعرف بفقر الدم هو واحد من الأمراض التي يجب فهم أعراضها وأسبابها بعمق.

دعونا نتعرف على تعريف مرض الثلاسيميا وأعراضه بالتفصيل.

تعريف مرض الثلاسيميا

• يُعرف مرض الثلاسيميا بأنه نوع من فقر الدم الأبيض المتوسط.
• تعود تسميته بهذا الاسم إلى انتشاره الواسع في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط.
• هذا المرض هو نتيجة لخلل جيني يؤثر على مادة الهيموغلوبين في الدم.
• الهيموغلوبين يلعب دورًا محوريًا في الجسم حيث يمكنه رفع مستوى الأنيميا ومحاربة فقر الدم.
• عندما تنخفض مستويات الهيموغلوبين، تتأثر كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم المزمن في سن مبكرة.
• مثل هذا المرض يُعد وراثيًا، مما يعني أنه يُنقل من الآباء إلى الأبناء، وهو خطر كبير على صحة الأفراد.
• تشير الدراسات إلى أن مرض الثلاسيميا يُحدث خللاً مستمرًا في معدلات الدم ويؤدي إلى انخفاض دائم في مستوى الهيموغلوبين.
• كذلك، يتطلب المصاب عادةً نقل دم دوري للحفاظ على مستوى الهيموغلوبين في الجسم.

تاريخ الاكتشاف

• تم تشخيص مرض الثلاسيميا لأول مرة من قبل الدكتور كولي في عام 1925.
• بالتالي، يُعتبر هذا المرض موجودًا منذ فترة طويلة وليس حديث العهد.
• كشف الدكتور كولي النقاب عن هذا المرض عندما لاحظ أن العديد من الأشخاص كانوا يعانون من فقر الدم وما يترتب عليه من تشوهات عظمية.
• بعد الإجراءات المتعددة، توصل في النهاية إلى تفسير للوفيات التي كانت تحدث نتيجة هذا المرض.

أسباب مرض الثلاسيميا

• تحدث الإصابة بمرض الثلاسيميا بسبب اختلال مستويات الهيموغلوبين المسؤولة عن نقل الأكسجين إلى أعضاء الجسم.
• يُنتقل المرض وراثيًا عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء، مما يؤثر على معدلات الهيموغلوبين ويؤدي لتقليل إنتاج كريات الدم الحمراء.
• تُعتبر كريات الدم الحمراء هي المسؤولة عن توصيل الأكسجين، وحالما تتأثر نسبتها، يؤدي ذلك إلى التعب والإعياء الشديد.

أعراض مرض الثلاسيميا

تظهر على المرضى المصابين بمرض الثلاسيميا مجموعة من الأعراض، ومنها:

1. الشعور بالإرهاق العام.
2. الضعف العام وعدم القدرة على الحركة الطبيعية.
3. اصفرار أو شحوب واضح في لون الجلد.
4. تشوهات في وجه المريض أو أجزاء أخرى من الجسم.
5. تباطؤ في نمو الجسم بشكل ملحوظ.
6. انتفاخ في منطقة البطن.
7. تغير في لون البول إلى اللون الداكن.

أنواع الثلاسيميا

• مرض الثلاسيميا ينتقل وراثيًا، ويعتمد تأثيره على كمية الجينات التي تنتقل من الآباء.
• تختلف شدة المرض باختلاف كمية جزيئات الهيموجلوبين، والتي تتكون من جزئي ألفا وبيتا.
• كلما زادت نسبة الجينات المتورطة، زادت شدة الأعراض المرتبطة بالمرض.

أنواع مرض الثلاسيميا

ثلاسيميا ألفا

تتكون هذه الحالة من أربعة أجزاء، حيث يحمل الأب والأم جزءين لكل منهما.

جين واحد متحور

• في هذه الحالة، لا تظهر أعراض واضحة على المريض، لكنه يمكن أن ينقل المرض لذريته.

زوج من الجينات المتحورة

• تظهر أعراض خفيفة جدًا، وغالبًا لا تؤثر بشكل كبير على حياة المريض.

جينات متحورة

• هنا، تظهر جميع أعراض thalassemia بشكل صريح وخطر.

زوجين من الجينات المتحورة

• هذه الحالة هي الأكثر خطورة، حيث تؤدي غالبًا إلى ولادة أطفال ميتين، وإذا وُلدوا، قد يتوفون بعد فترة قصيرة دون علاج مناسب.

ثلاسيميا بيتا

تتعلق هذه الحالة بجينات ثلاسيميا بيتا وتتكون من جزئيين:

جين متحور واحد

• تظهر أعراض خفيفة جدًا.

زوج من الجينات المتحورة

• تظهر أعراض المرض بشكل كبير، وقد يتطلب الأمر رعاية طبية مكثفة لتفادي المخاطر.