علامات وأعراض مرض ويلسون

مرض ويلسون

يُعد عنصر النحاس ضروريًا لجسم الإنسان، حيث يلعب دورًا حيويًا في دعم تطور وصحة الأعصاب، والعظام، والكولاجين، وصبغة الميلانين. يمكن الحصول على النحاس من الأطعمة التي نتناولها، ويعمل الكبد على التخلص من فائضه عن طريق ترشيحه في العصارة الصفراوية، ليتم التخلص منه عبر القناة الهضمية. ومع ذلك، فإن اضطراباً وراثياً يُعرف بمرض ويلسون (بالإنجليزية: Wilson’s disease) يؤدي إلى عدم قدرة الجسم على التخلص من كميات النحاس الزائدة، مما يتسبب في تراكمه في الكبد والدماغ والعينين وأعضاء أخرى. على مر الزمن، يمكن أن يلحق هذا الضرر بتلك الأعضاء ويهدد صحة الفرد. يُشخص مرض ويلسون عادةً في الفئة العمرية ما بين 5 إلى 35 عامًا، ولكنه قد يؤثر أيضاً على الصغار أو الكبار في السن.

أعراض مرض ويلسون

تختلف علامات وأعراض مرض ويلسون باختلاف الأعضاء المتأثرة، حيث تتفاوت من شخص لآخر. ومن بين الأعراض المعروفة:

• أعراض تتعلق بالعيون:
  • حلقة كايزر-فلايشر (بالإنجليزية: Kayser–Fleischer rings): تؤثر هذه الحالة على 97% من الأشخاص المصابين بمرض ويلسون، حيث تظهر حلقات باللون البني الذهبي في العين نتيجة تراكم النحاس.
  • إعتام عدسة العين (بالإنجليزية: Cataracts)، والذي يظهر أحياناً على شكل ورد دوار الشمس، ويُصاب به شخص واحد من كل خمسة مصابين.
• أعراض تتعلق بالكبد: ناتجة عن تراكم النحاس، تشمل:
  • إرهاق عام والشعور بالتعب.
  • فقدان الوزن غير المبرر.
  • غثيان وتقيؤ.
  • انخفاض الشهية.
  • حكة جلدية.
  • الإصابة بالاستسقاء أو الوذمة (بالإنجليزية: Edema) مما يؤدي إلى انتفاخ البطن والساقين.
  • آلام أو انتفاخ في البطن.
  • توسع الشعيرات العنكبوتية (بالإنجليزية: Spider angioma): حيث تظهر الأوعية الدموية بارزة على سطح الجلد.
  • تشنجات عضلية.
  • الإصابة باليرقان (بالإنجليزية: Jaundice) أو اصفرار الجلد.
• أعراض تتعلق بالدماغ والأعصاب: تحدث عند تراكم النحاس في الدماغ، مثل:
  • مشاكل في الذاكرة والكلام، بالإضافة إلى خلل في الرؤية.
  • المعاناة من الشقيقة.
  • سيلان اللعاب (بالإنجليزية: Drooling).
  • الأرق (بالإنجليزية: Insomnia).
  • تغييرات في الشخصية والمزاج.
  • الاكتئاب.
  • مواجهة صعوبات دراسية.
  • في الحالات المتقدمة، قد يعاني الشخص من تشنجات عضلية ونوبات صرع وآلام عضلية خلال الحركة.
• أعراض أخرى: يمكن أن تظهر بعض العلامات نتيجة تراكم النحاس في أجزاء أخرى من الجسم:
  • تغير لون الأظافر إلى الأزرق.
  • تكون حصوات في الكلى.
  • انخفاض كثافة العظام وهشاشتها في بعض الحالات.
  • اضطراب الدورة الشهرية.
  • انخفاض ضغط الدم.

تشخيص مرض ويلسون

عند تشخيص مرض ويلسون، يقيم الطبيب الأعراض التي يعاني منها المريض وينفذ عدة اختبارات تشخيصية. تشمل هذه الإجراءات ما يلي:

• اختبارات الدم: تُستخدم لتحديد نسبة النحاس في الدم وتقييم مستوى إنزيمات الكبد للتحقق من كفاءته.
• فحص البول: يتم من خلاله قياس كمية النحاس المطروحة في البول خلال 24 ساعة.
• فحص العينين: يحقق الطبيب من وجود مشكلات مثل إعتام عدسة العين أو ظهور حلقة كايزر-فلايشر.
• أخذ خزعة من الكبد: يتضمن ذلك استخدام إبرة رفيعة لأخذ عينة صغيرة من الكبد لفحص نسبة النحاس فيها.
• الاختبار الجيني: يمكن إجراء هذا الفحص من خلال الدم للكشف عن الطفرة الجينية المسؤولة عن مرض ويلسون.

علاج مرض ويلسون

يمكن علاج مرض ويلسون باستخدام الطرق الجراحية أو الدوائية، ويعتمد ذلك على الحالة الصحية للمريض وتقييم الطبيب. تشمل طرق العلاج:

• العلاج الدوائي: يُعتبر العلاج الدوائي الخيار الأول في حالات مرض ويلسون. من العلاجات المستخدمة:
  • العوامل المخلبية (بالإنجليزية: Chelating agents)، التي ترتبط بالنحاس المتراكم وتساعد على التخلص منه عبر الدم والكلى. ومن أبرز الأدوية:
    • البنسيلامين (بالإنجليزية: Penicillamine): يجب استخدامه بحذر، حيث يمكن أن يسبب أعراضًا جانبية خطيرة مثل مشكلات عصبية ومشاكل في الكلى.
    • الترينتين (بالإنجليزية: Trientine): مشابه للبنسيلامين ولكن بتأثيرات جانبية أقل.
  • أسيتات الزنك (بالإنجليزية: Zinc acetate): يُستخدم بعد البنسيلامين أو الترينتين لمنع امتصاص النحاس من الطعام.
• العمليات الجراحية: قد يحتاج الطبيب إلى استبدال الكبد التالف بزراعة كبد سليمة، وغالباً ما تكون من متبرع متوفي، أو في بعض الحالات يمكن زراعة جزء من كبد من أحد أفراد الأسرة.