تُعد متلازمة داون اضطراباً جينياً أو كروموسومياً يتسم بوجود كروموسوم إضافي أو خلل في توزيع الكروموسومات داخل الخلايا. تؤثر هذه المتلازمة سلباً على التطور العقلي والجسدي للأطفال، وتتميز بوجود مجموعة من الأعراض والمشاكل الصحية التي قد تشمل ضعفاً ملحوظاً في القدرة على التركيز والإدراك، بالإضافة إلى ملامح جسدية معينة.
تتنوع حالات داون من الخفيفة إلى المتوسطة والشديدة بحسب الأعراض المُسجلة. تعد العوامل الوراثية السبب الأكثر شيوعاً للإصابة بمتلازمة داون، والتي تترافق غالباً مع صعوبات في التعلم، ويمثل 11% من حالات الإعاقة الذهنية، وتعرف أيضاً بالمنغولية.
أعراض متلازمة داون الشائعة
تتضمن أبرز أعراض متلازمة داون الأكثر شيوعاً ما يلي:
تتميز العيون برفعٍ نحو الأعلى، ويوجد بها شقوق طوية في الزاوية الداخلية للجلد، مع وجود بقع بيضاء داخلها.
- ضعف في قوة العضلات.
- قصر القامة والرقبة.
- أنف مسطح.
- تجاعيد عميقة في اليدين.
- لسان بارز إلى الخارج.
- زيادة المسافة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني.
- يزيد احتمال وجود اليدين والقدميين صغيرتي الحجم، مع ثنية تمتد عبر كف اليد، وأصابع قصيرة، حيث يميل الخنصر إلى الانحناء نحو الإبهام.
بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني المريض من عدة أعراض أخرى مثل:
- توتر عضلي.
- هشاشة في المفاصل.
- رقبة قصيرة.
- رأس صغير.
أعراض متلازمة داون ومشاكل في النمو
تتضمن أعراض متلازمة داون الشائعة أيضاً مشاكل في النمو السلوكي والتعليمي، ومن أبرزها:
- تأخر في تطوير المهارات اللغوية والكلام.
- صعوبات في الانتباه والتركيز.
- الأرق.
- ميل للإصرار المفرط ونوبات الغضب.
- التأخر في الإدراك.
- تأخير في التدريب على استخدام المرحاض.
- لا يُعاني جميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون من جميع الأعراض، حيث تختلف من شخص لآخر في شدتها.
قد يتمكن البعض من المصابين بمتلازمة داون من التعلم لتنفيذ مجموعة من المهام بمفردهم، إلا أنهم غالباً ما يحتاجون إلى مساعدة في المهام الأكثر تعقيداً مثل مسائل تحديد النسل وإدارة الأموال. قد يلتحق بعضهم بالجامعة، في حين يحتاج آخرون إلى دعم يومي إضافي في المنزل.
أعراض متلازمة داون ومشاكل صحية
قد يعاني بعض المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية صحية رئيسية أو مشاكل صحية أخرى، ومن بين المشاكل الصحية الأكثر شيوعاً بين الأطفال المصابين ما يلي:
- فقدان السمع.
- انقطاع النفس أثناء النوم.
- التهابات الأذن.
- مشاكل في العيون.
- عيوب خلقية في القلب.
كما يواجه المصابون بمتلازمة داون مخاطر أكبر تتعلق بـ:
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
- صعوبات سمعية.
- مرض الزهايمر.
- سرطان الدم في مراحل الطفولة المتقدمة.
- الصرع.
- أمراض الغدة الدرقية.
تابع المزيد:
هل تعتبر أعراض متلازمة داون وراثية؟
تُعتبر الغالبية العظمى من حالات متلازمة داون غير وراثية، حيث لا تُنقل متلازمة داون الناتجة عن التثلث الصبغي 21 أو الفسيفساء عبر الوراثة. وكما يحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات أثناء تطور الحيوان المنوي أو البويضة؛ وذلك لأسباب غير معروفة.
ومع ذلك، فإن متلازمة داون من نوع الانتقال الكروموسومي (المعروفة أيضاً بالإزفائية) قد تُنقل وراثياً. حيث يتمكن أحد الوالدين، الذي لا يظهر عليه أي أعراض، من حمل ما يُسمى بالانتقال المتوازن، وهو إعادة ترتيب المادة الجينية بين الكروموسوم 21 وككروموسوم آخر.
لا تظهر أية علامات أو أعراض لدى الآباء الذين يحملون هذا النوع من الحالات، ولكن إذا انتقل هذا الشكل من الانتقال المتوازن عبر الأجيال، قد يصبح الجيل الجديد غير متوازن مما يؤدى إلى حالة الإزفائية من متلازمة داون.
مع غياب أساليب فعالة لمنع الإصابة بمتلازمة داون، إن كنت معرضاً بشكل أكبر لإنجاب طفل مصاب بها، أو لديك بالفعل طفل يحمل نفس المتلازمة، من المهم استشارة طبيب مختص قبل الحمل.