تعتبر متلازمة داون من الحالات الناتجة عن زيادة في عدد الكروموسومات الصبغية، مما يؤدي إلى حدوث تغييرات جسدية ونقص في القدرات العقلية والنمو البدني. وتختلف شدة الأعراض بين الأفراد المصابين، مما دفع الكثيرين إلى البحث حول المخاطر المختلفة المرتبطة بهذه المتلازمة.
الأعراض الخلقية
- تشمل الأعراض الخلقية صغر حجم الجسم والبنية، بروز مؤخرة الرأس، وصغر فتحة العين والشفتين الفك السفلي. كما يتميز السطح الجلدي للجفن بوجود ثنية جلدية.
- تظهر الأذنان بمستوى أقل من مستوى العينين، وقلة في طوية الأذن الخارجية، بالإضافة إلى قصر أو تقوس في إبهام القدم. كذلك، قد تكون الأظافر صغيرة وتتراكم الأصابع بشكل خاص.
- في الذكور، قد لا تنزل الخصيتان إلى موضعهما الطبيعي، كما يوجد احتمال لضعف السمع، وتقارير عن ضعف في عضلات القلب.
الأعراض الذهنية والإدراكية
- تتراوح الأعراض الإدراكية بين خفيفة ومتوسطة، وقد تشمل بطء في التعلم.
- يمكن أن تظهر سلوكيات اندفاعية وتأخر في الكلام، إلا أن الأطفال الذين يتلقون دعمًا في مهارات النطق عادةً ما يتطورون بسرعة.
- يعاني هؤلاء الأطفال من قلة التركيز، وتكون إمكانياتهم التعليمية ضعيفة جداً.
- تشمل المشكلات الطبية المرتبطة بمتلازمة داون فقدان السمع وضعف الرؤية وأمراض القلب الخلقية مثل الساد الولادي.
- قد يعاني الأطفال أيضًا من حالات مثل الإمساك المزمن، اللوكيميا، ومشاكل في الهيكل العظمي، فضلاً عن صعوبات تنفسية أثناء النوم والبدانة.
- مع تقدم العمر، قد تظهر أعراض مرض الزهايمر، بالإضافة إلى تأخر نمو الأسنان الذي قد يسبب صعوبات في المضغ.
- يمكن أن يكون لدى المصابين بمثل هذه المتلازمة أيضًا تعرض أكبر للإصابة بالتهابات تنفسية أو التهابات في المسالك البولية.
أسباب متلازمة داون
- يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عدداً أكبر من الكروموسوم 21، حيث يوجد ثلاث نسخ بدلاً من نسختين كما هو الطبيعي.
- رغم تفكير العلماء في أسباب هذا الخلل، إلا أنهم لم يتوصلوا بعد إلى علاقة واضحة بين العوامل البيئية وسلوكيات الآباء في ظهوره.
- لكن تم تحديد أن العوامل الرئيسية التي تؤدي إلى هذه المتلازمة تتمثل في تقدم سن الأم، حيث يزيد الأمر بشكل ملحوظ بعد سن الخامسة والثلاثين.
- في بعض الأحيان، يحدث ما يعرف بالجينات المنزاحة، حيث تكون الجينات موجودة ولكن في مواضع غير صحيحة، ما يسبب متلازمة داون لدى الطفل.
تشخيص متلازمة داون
- يوصي الأطباء بإجراء فحص يُعرف بالنمط النووي الكروموسومي للتأكد من الإصابة.
- يتضمن ذلك أخذ عينة من دم الطفل حديث الولادة وتحليلها للتحقق مما إذا كانت هناك زيادة في الكروموسوم 21، وذلك يشير إلى إصابته بمتلازمة داون.
- ينصح في حالة وجود الأم فوق سن الخامسة والثلاثين أو الأب فوق الأربعين، أو إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بمتلازمة داون، بإجراء الفحوصات اللازمة خلال فترة الحمل للتأكد من الأمور.
يمكنكم الاطلاع على:
هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟
- لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، ولكن هناك برامج تعليمية وتثقيفية مصممة لمساعدة هؤلاء الأطفال.
- تركز هذه البرامج على تطوير المهارات الحسية والاجتماعية، وتعليمهم كيفية التعامل مع الذات، والمهارات الحركية.
- كما تسعى لتعزيز القدرة اللغوية والإدراكية، مما يتيح للطفل التقدم نحو حياة طبيعية.
- ينبغي التعامل مع التحديات المرتبطة بالمتلازمة كما هو الحال مع أي طفل آخر ومعالجتها بجدية.
- يتطلب الأمر توفير رعاية طبية شاملة تلبي احتياجات جميع الأطفال بناءً على حالاتهم الصحية.
- بهذه الطريقة، يمكن للطفل المصاب أن يتلقى الدعم التعليمي الممتاز الذي يعزز من مهاراته اللغوية ويسهم في اندماجه في المجتمع.
التعامل مع مصاب متلازمة داون
- لمساعدة الأطفال المصابين، يجب اتباع مجموعة من الإرشادات مثل توضيح كيفية أداء الأنشطة بدلاً من تقديم الأوامر المباشرة.
- يجب تخصيص وقت للقراءة والكتابة واللعب معهم، مع استخدام لغة تناسب مستوى فهمهم.
- يُحبذ الثناء عليهم عند تعلم شيء جديد، والتواصل معهم بهدوء ووضوح لتحفيز التعلم.
- يجب مراقبة التغيرات في مزاجهم وتوجيههم مثل أي طفل في سنهم لتفادي تفاقم الحالة.
- تشجيعهم على الاهتمام بصحتهم وتحديد جدول يومي ثابت لتعزيز الإحساس بالاستقرار.
- يجب دعم الطفل في تعزيز استقلاليته من خلال مهام يومية مثل ارتداء الملابس والعناية الشخصية.
- يجب تخصيص وقت للأنشطة الاجتماعية والتعرف على خيارات التعليم المناسبة.
- يجب توفير فرص للعمل والمشاركة قبل بلوغهم مرحلة النضج، بما يساعد في تحضيرهم لمستقبلهم.
- تحتاج الفحوصات الطبية إلى التكرار لضمان متابعة حالتهم الصحية.
ولا تتردد في الاطلاع على المزيد حول:
أخطر أنواع متلازمة داون
- النوع الثلاثي يُعتبر الأكثر خطورة ويمثل حوالي 90% من الحالات، حيث يكون هناك ثلاث نسخ من الكروموسوم.
- هناك أيضاً نوع آخر يمثل خطراً وهو التصاق الكروموسومات، والذي يتضمن نسختين منفصلتين.
- تشمل الأنواع المتعددة من متلازمة داون التثلث الصبغي 21، الذي يؤدي إلى خلل في انقسام الخلايا يُعرف بالانفصال.
- هذا الخلل ينتج عنه كروموسوم 21 زائداً في الحيوان الأمينوسي، ما يؤدي إلى نمو جنين بزيادة من كروموسوم 21.
- النوع الفسيفسائي يُعتبر أقل شيوعاً، وغالباً ما يكون تأثيره أقل على المصابين مقارنة بالأنواع الأخرى.
- الانتقال الصبغي يحدث نتيجة انفصال جزئي أو كلي للكروموسوم 21، مما يؤثر بشكل مختلف على المصابين.
مراحل متلازمة داون
- المرحلة الطفولية المبكرة تتطلب تركيز الأسرة على احتياجات الطفل ورصد ردود أفعاله وتطوره.
- ينبغي التعامل مع احتياجات التغذية والمهارات الحركية، مما يساعد في تنمية المهارات الأساسية.
- تشكل مرونة العضلات والتحديات المرتبطة بها إحدى الصعوبات التي يتوجب رواتبها للأخصائيين.
- مرحلة ما قبل المدرسة تعتبر مهمة جداً، حيث يبدأ الطفل في اكتساب الاستقلال والاكتشاف.
- في هذه المرحلة، تكون مهارات الحركة بحاجة إلى دعم من خلال العلاجات الوظيفية، ويمكن تعزيزها عبر اللعب.
- عند دخول المدرسة، يتعين على النظام التعليمي تسهيل تكيف الطفل مع البيئات الجديدة وتشجيعه على الانخراط في الأنشطة.
- يلعب العلاج الوظيفي دوراً مهماً في تعليمهم كيفية الكتابة والطباعة والقيام بالأنشطة الأساسية.
- يجب العمل على خلق بيئات تعليمية ملائمة، حيث أن لكل طفل احتياجاته الفريدة.
- يتطلب الأمر تعزيز التعامل السليم مع الحاجات الحسية للأطفال، ودعمهم للحد من السلوكيات غير المرغوبة.
- قد يظهر في بعض الأحيان عدم كفاءة في التعامل مع الأدوات الخاصة، ويحتاج الطفل إلى مشورة من المتخصصين لتوجيه الآباء.