ما هي الطفرة الجينية وأسباب تكونها؟ تعد الطفرات الجينية جزءاً أساسياً من العمليات البيولوجية التي تسهم في التنوع الجيني، مما يؤدي بدوره إلى تنوع الأنواع البشرية. وتؤثر هذه الطفرات سلباً أو إيجاباً، وفي بعض الأحيان ليس لها تأثير يُذكر. من خلال هذا المقال، سوف نتناول تعريف الطفرة الجينية، وأسباب ظهورها، وأنواعها.
تعريف الطفرة الجينية
في مجال علم الأحياء، تُعرف الطفرة الجينية بأنها تغييرات دائمة تحدث في المعلومات الجينية المدونة في تسلسلات الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين أو في الكروموسومات.
أسباب ظهور الطفرة الجينية
بعد أن تعرفنا على تعريف الطفرة الجينية، نقوم الآن باستعراض أسباب ظهورها. تحدث الطفرات الجينية نتيجة تعرض الإنسان لعوامل معينة تؤدي إلى تغييرات في تسلسل الحمض النووي، ومن أبرز هذه العوامل:
- التعرض المباشر للأشعة فوق البنفسجية لفترات طويلة.
- حدوث أخطاء أثناء عملية نسخ الحمض النووي.
من المهم هنا الإشارة إلى أن الطفرات الجينية لا تنتقل عبر الأجيال لأنها تحدث خارج الخلايا التناسلية، بل تتعلق بالتسلسلات الموجودة في الحمض النووي.
أنواع الطفرات الجينية
تنقسم الطفرات الجينية إلى ثلاثة أنواع رئيسية، وهي:
1- طفرة الاستبدال
تحدث طفرة الاستبدال عندما تُستبدل قاعدة نيوكليوتيدية واحدة بأخرى في تسلسل الحمض النووي، مما قد يؤدي إلى تمييز الجينات لأنواع معينة من الخلايا.
2- طفرة الإضافة
تحدث طفرة الإضافة عندما تُضاف نيوكليوتيدة جديدة أو أكثر إلى تسلسل الحمض النووي في منطقة معينة من الجينوم، مما يؤدي إلى حدوث خطأ وتحفيز الطفرة.
3- طفرة الحذف
تسمى طفرة الحذف أيضاً بـ”طفرة الخبن” في علم الوراثة، وهي عبارة عن حذف جزء من الكروموسوم أو تسلسل الحمض النووي، مما يؤدي إلى فقدان كمية من المعلومات الوراثية. يمكن أن تتراوح كمية النيوكليوتيدات المحذوفة بين نيوكليوتيدة واحدة إلى جزء كامل من الكروموسوم.
أمثلة على الطفرات الجينية
غالباً ما تؤدي الطفرات الجينية إلى الإصابة بأمراض معينة، ويمكن تصنيف هذه الأمراض حسب عدد الجينات المتضررة كما يلي:
1- أمراض ناتجة عن طفرات في جين واحد
تحدث هذه الأمراض نتيجة حدوث طفرات في جين واحد فقط، والسبب قد يكون جين سائد من أحد الوالدين، أو جين متنحي موجود في كلا الوالدين، أو موجود في الكروموسوم X من الأب. من الأمثلة على ذلك:
- فقر الدم المنجلي.
- التليف الكيسي.
- متلازمة مارفان.
- متلازمة الكروموسوم X الهش.
2- أمراض ناتجة عن طفرات متعددة الأسس
تنتج الطفرات متعددة الأسس عن تفاعل مختلط من عوامل بيئية، حيث تتضرر عدة جينات في آن واحد، مما يؤدي إلى بعض الأمراض مثل:
- التهاب المفاصل.
- سرطان الثدي.
- مرض ألزهايمر.
- السكري.
- ارتفاع ضغط الدم.
- السمنة.
3- أمراض ناتجة عن تشوهات في الكروموسوم
تنجم هذه الأمراض عن حدوث تشوهات داخل الكروموسومات، مثل حذف أو إضافة أجزاء، وتحدث هذه الطفرات أثناء عملية انقسام الخلايا حيث تتضاعف الكروموسومات. في حال حدوث خطأ في عملية انفصال الكروماتيدات الشقيقة، قد يصبح ذلك سببًا في أمراض خطيرة، مثل:
- متلازمة داون، وهي الأكثر شيوعًا حيث يتم نسخ الكروموسوم 21 ثلاث مرات.
- متلازمة تيرنر، التي تحدث نتيجة فقد الكروموسوم X رقم 45.
- متلازمة مواء القطط.
الفرق بين الطفرة الجينية والكروموسومية
غالبًا ما يختلط الأمر على الناس بخصوص الفرق بين الطفرات الجينية والكروموسومية. إليكم توضيحاً لذلك:
- الطفرة الجينية: تغييرات تحدث في المعلومات الوراثية الموجودة في الحمض النووي.
- بينما الطفرة الكروموسومية: تحدث نتيجة تغييرات في عدد أو شكل الكروموسومات.
لذا، نجد أن تكرار الطفرات الجينية نادر، حيث يُقدّر بحوالي 1 إلى 6400 لكل حالة ولادة. وعلى الجانب الآخر، يُمكن ربط الطفرات الكروموسومية بتغيرات شكلية مثل بروز الجبهة أو تقوس الحاجبين، بالإضافة إلى تأخر في الكلام، وأمراض القلب، وحالات تأخر النمو.