يُعتبر مرض هنتنغتون واحدًا من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا، والتي تؤثر بشكل ملحوظ على حياة المصاب وعائلته.
تعريف مرض هنتنغتون
- يعد مرض هنتنغتون مرضًا وراثيًا ناتجًا عن خلل في جين محدد، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين هنتنغتون بصفة غير سليمة.
- ينتقل هذا المرض عادة من أحد الوالدين عندما تكون الصفة الجينية المعيبة سائدة.
- ينجم المرض عن تراكم بروتين هنتنغتون السام في خلايا الأعصاب والدماغ، مما يؤدي إلى تدمير هذه الخلايا.
- يؤدي ذلك إلى اضطراب في الحركة والسلوك، بالإضافة إلى تأثيرات على الإدراك والفهم.
- رغم أن هذا المرض لا يُعتبر قاتلاً بشكل مباشر، إلا أن العواقب الجانبية الخطيرة قد تؤدي أحيانًا إلى الوفاة.
- يؤدي المرض عادةً إلى تدهور تدريجي في الوظائف العصبية، حيث تظهر أولى العلامات في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين الثلاثين والخمسين.
- مع ذلك، قد تظهر الأعراض في بعض الحالات على الأشخاص دون سن العشرين، مما يجعلها تختلف بحسب الفئات العمرية.
أعراض مرض هنتنغتون
تختلف الأعراض بين الأشخاص الذين إذا تجاوزوا العشرين عاماً وأولئك البالغين. من بين الأعراض الشائعة:
1-
أعراض هنتنغتون في البالغين
- تظهر مجموعة من الأعراض الحركية والنفسية المعرفية على المرضى، وتختلف شدة الأعراض من شخص لآخر.
2-
الأعراض النفسية
- تحدث هذه الأعراض نتيجة الضرر الذي يلحق بخلايا الدماغ.
- يعاني المرضى من اضطرابات نفسية مثل الاكتئاب والأرق وفقدان الطاقة، وفي بعض الحالات، قد يفكر المصاب في الانتحار.
- يمكن أن تشمل الأعراض النفسية أيضًا الوسواس القهري، الذي يدفع الشخص لتكرار السلوكيات والأفكار دون داع.
- كما يمكن أن يُظهر المرضى أعراض الهيجان والنشاط المفرط، بالإضافة إلى مبالغتهم في تقدير الذات.
3-
الأعراض المعرفية
- قد يعاني الشخص من صعوبات في تنظيم الأمور، وفقدان التركيز في أنشطة الحياة اليومية.
- يمكن أن يجد مضطرب هنتنغتون صعوبة في استيعاب المعلومات الجديدة ومعالجة الأفكار.
- بالإضافة إلى ذلك، يكون غير قادر على قبول آراء الآخرين ويظهر عنادًا في مواقفه.
- يميل الشخص إلى فقدان السيطرة على مشاعره، مما قد يؤدي إلى سلوكيات غير محسوبة.
4-
الأعراض الحركية
- تشمل الأعراض الحركية اضطرابات في الحركات الإرادية واللاإرادية، مما يؤثر على القدرة الوظيفية للمريض.
- يعاني بعض المرضى من صعوبات في المشي والتحدث، مما يؤدي إلى قيود واضحة في نشاطاتهم اليومية.
- يمكن أن تظهر مشاكل عضلية ومشكلات في التوازن.
5-
أعراض هنتنغتون في المراهقين
تظهر الأعراض عادةً في مرحلة متقدمة من العمر، مع وجود تغييرات بارزة في السلوك، بما في ذلك:
- فقدان العديد من المهارات الأكاديمية والجسدية التي تم اكتسابها مسبقًا.
- انخفاض مستوى الأداء الأكاديمي.
- تعرض المراهقين لنوبات صرع وتشنجات تؤدي أحيانًا إلى فقدان الوعي.
- قد تظهر عليهم أيضًا ارتعاشات وعدم القدرة على السيطرة على التوازن.
- حدوث تصلب أو انقباض في بعض العضلات، مما يُعقد الحركة والتوازن.
علاج مرض هنتنغتون
توجد عدة أدوية تساعد في تخفيف أعراض مرض هنتنغتون، منها:
1-
الأدوية المضادة للاكتئاب
- تُستخدم الأدوية المضادة للاكتئاب لتحسين المزاج والتنظيم النفسي للمرضى.
- تشمل أنواع الأدوية المعتمدة مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومثبطات استرداد السيروتونين.
- ومن الآثار الجانبية الشائعة لأدوية الاكتئاب، الشعور بتعرق زائد والأرق.
2-
مستحضر المثبتات المزاجية
- تُستخدم مثبتات المزاج أحيانًا للحد من أعراض المرض.
- أحد الأدوية المستخدمة هو كاربامازيبين، والذي يتم وصفه بجرعة تدريجية مع مراقبة الآثار الجانبية.
- تشمل هذه الفئة من العقاقير أيضًا اللّاموتريجين وفالبروات الصوديوم.
3-
الأدوية المضادة للحركات اللاإرادية
- كما تُستخدم أدوية مضادات الذهان للسيطرة على الحركات اللاإرادية، وتقليل الأعراض مثل الهيجان.
- تُعد الجرعة المناسبة أمرًا حاسمًا لتجنب الآثار الجانبية مثل النعاس وسرعة الحركة.
- يمكن استخدام التيترابينازين للتقليل من الحركات اللاإرادية.
4-
العلاج النفسي
- يساهم العلاج النفسي في تحسين الحالة الصحية للمصاب من خلال توفير الدعم النفسي والحوارات المساعدة.
- يُساعد الأخصائي النفسي المصاب على التعامل مع الاضطرابات السلوكية، ما يسهل تواصله مع المحيطين.
5-
العلاج الطبيعي
- يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي المرضى من خلال تقديم تمارين ونشاطات لزيادة القوة والمرونة.
- تساعد هذه التمارين في تحسين التوازن وتقليل خطر السقوط.
- قد يحتاج بعض المرضى إلى استعمال الكرسي المتحرك أو المشاية، لذا ينبغي إعطاؤهم تعليمات واضحة حول كيفية استخدامها.
تشخيص مرض هنتنغتون
- يستخدم الأطباء تقنيات مثل الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية لتحديد وجود أية انكماشات في الدماغ.
- تساعد هذه الفحوصات في تقييم وجود أي تجمعات غير طبيعية من السوائل في الدماغ.
- تتضمن عملية التشخيص أيضًا الفحوصات العصبية، ومن الضروري الرجوع لاستشاري الأمراض الوراثية.
- يساعد الأطباء أيضًا في توجيه النصائح حول كيفية التعامل مع المرض بناءً على نتائج الفحوصات.
أسباب مرض هنتنغتون
- ينتج هذا المرض عادةً عن خلل في الجين المسؤول عن بروتين هنتنغتون الذي يقع على الكروموسوم 4.
- يتسبب هذا الخلل في عدم قدرة الجسم على إنتاج البروتينات اللازمة لكيمياء الدماغ.
- نتيجة لذلك، تتعرض خلايا الدماغ للتلف والموت، مما يؤدي إلى ظهور مشاكل في حركة المريض.
- يعتبر مرض هنتنغتون واحدًا من الأمراض الجينية الوراثية السائدة، والتي تُورث من الوالدين للمستقبلين.