الشيخوخة المبكرة
تُعد مرحلة الشيخوخة رحلة حتمية يخوضها كل إنسان مع تقدم العمر، حيث تظهر علامات مثل الخطوط الدقيقة والتجاعيد حول الفم. ومع ذلك، هناك حالة نادرة تصيب الأطفال، تؤدي إلى ظهور علامات الشيخوخة في مراحل مبكرة جداً من حياتهم، تعرف باسم “البروجيريا” أو “متلازمة هارلينغتون غيلفورد”. فما هو هذا المرض، وما العوامل التي تؤدي إلى ظهوره؟
ما هو البروجيريا؟
البروجيريا هو مصطلح ذو جذور يونانية، ينقسم إلى جزئين: “برو”، والتي تعني سابقاً، و”جيريا” التي تعني التقدم بالعمر. يؤدي هذا المرض إلى الشيخوخة المبكرة، حيث يُتوقع أن يعيش المصابون به حوالي خمس عشرة سنة فقط. تظهر على الأطفال المصابين بمجموعة من الأعراض المشابهة لعلامات الشيخوخة الطبيعية، لكن بمعدل أسرع بكثير، حيث يتقدم عمرهم بمعدل يتراوح بين خمس إلى عشر مرات أسرع من النمط الطبيعي.
أسباب مرض البروجيريا
من المهم التوضيح أن مرض البروجيريا ليس مرضاً وراثياً بالمعنى التقليدي، إذ لا ينتقل من الأهل إلى الطفل. بل ينجم عن خلل وراثي يحدث بسبب طفرة جينية خلال مرحلة الحمل. استغرق التعرف على الجين المسؤول عن هذا المرض اعواماً، نظرًا لندرة الحالات وتوزيعها الجغرافي. ومع ذلك، استطاع العلماء في عام 2003 تحديد السبب، بعد فحص المنظومة الجينية لعشرين مريضاً مع أفراد عائلتهم. وقد تم اكتشاف تشابه في الجين المسمى “لامينا (LMNA)” الموجود على الكروموسوم الأول بين 18 من هؤلاء المرضى. هذه الطفرة نتجت عن استبدال قاعدة نيتروجينية واحدة، مما أدى إلى تغيير حمض أميني (غوانين) إلى (أدينين) والذي ساهم في ظهور المرض. عدم قدرة جين الأمينا على القيام بوظيفته الأساسية في إنتاج البروتين اللازم لدعم الهيكل النووي في الخلايا هو السبب الرئيسي للإصابة. تُعتبر الإصابة بهذا المرض نادرة للغاية، حيث تحدث بمعدل واحد لكل ثمانية ملايين مولود تقريباً، ووراثة هذا المرض نادرة جداً لأن الأشخاص المصابين لا يعيشون لفترة كافية لتكوين أسرة.
الأعراض
في البداية، يبدو الطفل المصاب طبيعياً خلال الأشهر الأولى من حياته، ولكن بدءًا من الشهر الثامن، تبدأ أعراض الشيخوخة في الظهور بشكل ملحوظ. تظهر التجاعيد على البشرة، ويتحوّل الجلد إلى مظهر الشيخوخة، بالإضافة إلى هشة العظام وتساقط الشعر ليصبح الطفل أصلعاً في سن الرابعة. لا يتجاوز طول الطفل المصاب بالبروجيريا متر واحد، ويُلاحظ تراجع في وزنهم، حيث لا يزيد عن 16 كيلوغراماً حتى في سن المراهقة. قد يشتكي المريض من مشكلات صحية مرتبطة بالتقدم في السن، مثل تصلب الشرايين وأمراض القلب، ويظهر الرأس بشكل ضخم مقارنة بالوجه والفك السفلي، مما يضفي على الأطفال المصابين مظهراً متشابهًا على الرغم من اختلاف عائلاتهم وأعراقهم.
شاهد الفيديو حول حام العظام
هل كل ما تحمله الشيخوخة هو التجاعيد والأمراض؟ أم أن هناك جوانب أكثر إيجابية يمكن أن تحملها؟ شاهد الفيديو لتكتشف المزيد حول هذا الموضوع: