تُعتبر متلازمة تيرنر من الأمور التي تثير قلق العديد من النساء أثناء فترة الحمل، إذ يخشين من احتمال إصابة أطفالهن بهذه المتلازمة، خصوصًا عند ملاحظة بعض الأعراض المبدئية التي تشير لها. لذا، يسعى هذا المقال لتقديم نظرة شاملة حولأعراض ومتلازمة تيرنر وأسبابها.
الأعراض الكاملة لمتلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي نوع من الاضطرابات الجينية، تحدث أثناء مراحل تطور الجنين نتيجة فقدان أحد الكروموسومات الجنسية أو عدم اكتماله. هذا النقص يمكن أن يكون جزئيًا أو كليًا، مما يؤدي إلى تأثيرات سلبية على النمو البدني والعقلي. الفتيات المصابات بهذه المتلازمة قد يواجهن صعوبة في التفاعل الفكري والمشاركة الاجتماعية. ومن بين الأعراض المرتبطة بمتلازمة تيرنر:
1ـ الأعراض قبل الولادة
يمكن الكشف عن بعض العلامات الدالة على متلازمة تيرنر من خلال فحص الخلايا الجنينية قبل الولادة، باستخدام عينة من دم الأم أو من خلال الأشعة فوق الصوتية، حيث يمكن اكتشاف تشوهات كروموسومية. ومن بين العلامات التي قد تظهر:
- تشوهات قلبية.
- مشاكل في تكوين الكلى.
- انتفاخ غير طبيعي في منطقة مؤخرة العنق.
2ـ الأعراض بعد الولادة
قد تلاحظ علامات معينة بعد الولادة أو خلال فترة الرضاعة، منها:
- ولادة الطفلة برقبة عريضة.
- الأذنان تكونان في وضع منخفض.
- صدر عريض مع مسافات بعيدة بين الحلمات.
- سقف الحلق مرتفع.
- إمكانية ثني الذراعين نحو الخارج باتجاه المرفق.
- أظافر اليدين والقدمين ملتفة للأعلى، مع أصابع قصيرة.
- تورم في اليدين والقدمين عند الولادة.
- النمو البطيء للطفلة.
- مشكلات قلبية.
3ـ الأعراض خلال مرحلة النمو حتى البلوغ
هناك العديد من العلامات الشائعة التي قد تظهر على المصابات بمتلازمة تيرنر خلال فترات النمو حتى البلوغ، ومنها:
- تباطؤ النمو وقصر القامة.
- توقف النمو الطولي خلال فترة البلوغ، مع غياب القفزات الطبيعية للنمو.
- فشل المبايض عند الولادة، مما يؤدي إلى نقص في نشاط المبايض.
- تأخر في التطور الجنسي خلال مرحلة المراهقة.
- حدوث انقطاع للدورة الشهرية مبكرًا، وصعوبة في الحمل إلا في ظل علاج الخصوبة.
أسباب متلازمة تيرنر
توجد مجموعة من الأسباب الفسيولوجية التي قد تؤدي إلى متلازمة تيرنر، والتي تتعلق بالتغيرات الجينية أو الكروموسومية، وتشمل:
1ـ النمط أحادي الصباغ
يتعلق الأمر بفقدان كلّي أو جزئي لأحد الكروموسومات الجنسية، وهو الكروموسوم (X)، وذلك بسبب خلل في تكوين الحيوان المنوي أو البويضة، مما يمنع إنتاج نسخة كاملة من الكروموسوم.
2ـ النمط الفسيفسائي
ينتج هذا النمط عن فشل في عملية الانقسام الميتوزي خلال مراحل التطور المبكرة للجنين، مما يؤدي إلى وجود خلايا أحادية الصبغة وأخرى تحمل نسختين من نفس الكروموسوم.
3ـ اختلاف الترابط الكروموسومي
يشير إلى ارتباط جزء معين من الكروموسوم (Y) بأحد نسخ الكروموسوم (X)، وهي حالة نادرة تؤثر على التطور البيولوجي السليم للفتاة.
في الختام، لقد استعرضنا العلامات والأسباب المتعلقة بمتلازمة تيرنر. من الضروري متابعة الحمل مع طبيب مختص في حالات الولادة والجوانب الجنينية، بالإضافة إلى استشارة طبيب أمراض قلب لضمان سلامة الأم وصحة الجنين.